近日病房收治一名青年男性，确诊为甲状腺髓样癌，诊断时肿瘤已经侵犯气管，造成气管受压（CT见下图），憋气，此时手术比较困难。为什么没有早点发现呢？在询问病史的过程中，病人主诉反复腹泻已有一年余，当地医院做了大量关于消化道的检查，没有发现任何问题，等出现了呼吸困难时才开始注意胸部及甲状腺，行颈胸部CT发现肿物并诊断为甲状腺髓样癌，若在一年前发现，治疗会相对容易一些，治疗效果也会好。那么究竟什么是甲状腺髓样癌，为什么会导致腹泻，如何早期发现、早期治疗呢？

一、什么是甲状腺髓样癌？

甲状腺主要由两种细胞组成，一种是滤泡细胞，主要作用是合成并分泌甲状腺素，另一种为滤泡旁细胞（C细胞），可分泌降钙素。分化型甲状腺癌（主要包括乳头状癌和滤泡性癌），来源于滤泡细胞，而甲状腺髓样癌是源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞），是一种神经内分泌肿瘤。髓样癌并不多见，占甲状腺癌的1%-2%。该肿瘤的典型特征是产生降钙素。

二、髓样癌的有哪些分类？发病原因有哪些？髓样癌会遗传吗？

1．多数髓样癌为散发，占75%，此类病因不明。2．约有25%为遗传性疾病，是多发性内分泌腺肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)综合征的表现，原因是10号染色体上RET基因突变所致，也就是有25%的髓样癌会遗传给后代。

三、如何早期发现？

髓样癌并不难诊断，降钙素是早期发现髓样癌的重要指标，穿刺病理可明确，以下情况要警惕:1. 甲状腺结节：体检甲状腺超声中发现结节并血液中降钙素升高要警惕，特别是位于上极的结节，结合降钙素化验，若降钙素升高，则进一步行细针穿刺活检明确。2．颈部淋巴结肿大：髓样癌淋巴结转移常见，不少以淋巴结转移肿大为首发表现，若发现颈部可疑淋巴结要警惕。3. CEA升高：目前不少体检单位将CEA纳入体检项目，若CEA升高，排除消化道肿瘤时，查一下甲状腺超声及降钙素，排出髓样癌。4. 顽固性腹泻：原因是髓样癌分泌一些其他作用于胃肠道的多肽所致，特点是无明显诱因的腹泻，每日大便4~8次，较稀，没有腹痛。排除消化道疾病时不妨查一下甲状腺超声及降钙素。

四、甲状腺髓样癌如何治疗呢？

手术是治疗甲状腺髓样癌的唯一有效的办法。通常选择甲状腺全切，颈部淋巴结清扫要结合颈部超声及降钙素水平决定。1.超声检查没有颈部淋巴结转移及远处转移证据的患者应该行甲状腺全切和中央组(VI区)淋巴结清扫。2.超声提示累及颈部及中央组淋巴结的髓样癌患者应该行甲状腺全切和中央组淋巴结和受累的颈外侧淋巴结(Ⅱ-Ⅴ区)清扫。3.影像学检查提示同侧侧颈部淋巴结阳性而对侧颈外侧淋巴结阴性，如果基础Ctn大于200 pg/ml，应考虑清扫对侧颈外侧淋巴结清扫。4.对遗传性髓样癌合并甲状旁腺增生，要结合甲状旁腺素水平及术中所见决定旁腺是否保留在原位置或自体移植。5.此处对遗传性髓样癌后代预防性甲状腺切除不作讨论。

五、术后如何随访？如何评价疗效？

根据病情术后每3个月到半年复查CEA/降钙素，颈部超声。降钙素术后最低值在3个月左右，通常选择此时间复查作为评价肿瘤疗效指标，并作为基线值，降钙素的倍增时间是预后不良的评价指标。A）肿瘤完全治愈–降钙素小于10pg/mL，CEA处于正常范围，影像学（颈部超声/胸腹部CT/骨扫描等）也没有发现实体病灶。（定期随访即可。）B）不确定-降钙素小于10pg/mL~150pg/mL，CEA处于正常范围，影像学（颈部超声/胸腹部CT/骨扫描等）也没有发现实体病灶。（每3个月到半年监测降钙素/CEA，颈部超声。）C）生化残留病灶–降钙素大于150pg/mL或CEA水平升高，影像学（颈部超声/胸部CT/骨扫描等）没有发现实体病灶。（密切监测降钙素及CEA水平，若持续升高，可行PETCT寻找病灶。）D）组织残留病灶–不论降钙素及CEA水平，影像上可检查出实体病灶。（通常需要进一步治疗，若颈部超声存在可切除病灶，需要手术。若发现远处转移，可尝试化疗/靶向治疗等。）

总之，甲状腺髓样癌比较少见，一般医生容易忽视，诊断并不困难，降钙素是诊断髓样癌的重要且较敏感的指标，手术是治疗髓样癌的唯一有效办法，重在早发现早治疗。

刘安阳医生线上工作室甲状腺癌真相来了清风计划